本文主題:耳朵位置低專題 -- 耳朵位置低的原因 耳朵位置低的治療方案

耳朵位置低

 

  21三體綜合徵的特殊外貌,耳朵位置比正常人低。是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智慧障礙。

  21三體綜合徵。21-三體綜合徵為 染色體結構畸變所致的疾病,形成的直接原因是卵子在減數分裂時 21號染色體不分離,形成異常卵子,導致患者的核型為47, XX(XY), +21。年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致21-三體綜合徵發生的危險因素,亦有報道與父親的年齡過高也有關。目前,21-三體綜合徵的確切發病機制尚未明瞭,研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究,已經取得了一些進展,推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的。

  耳郭突出:巴特綜合徵患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。本病臨床表現複雜多樣,以低血鉀症狀為主。胎兒期Bartter綜合徵表現為間歇性發作的多尿,致孕22~24周出現羊水過多,需反覆抽羊水,以阻止早產。

  耳圍凹陷:小兒迪格奧爾格綜合徵面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、齶裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷及下頜過小。面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、齶裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。

  耳垂過大是耳垂畸形的一種臨床表現,耳垂畸形一般分為耳垂粘連,耳垂裂、耳垂過大或缺失。耳垂畸形通常不很醒目,並常可利用頭髮加以遮蓋,只有在有意無意時注意到耳垂時才會發現。

  副耳也叫耳贅,俗稱小耳,是由於第一鰓弓發育異常所致,通常是在耳屏前方與口角的連線上出現大小形態各異的贅生組織,組織內常有若干軟骨組織,其皮膚表面有時會著色,副耳完全是多餘的組織部分,與聽力等功能毫無關係,儘管有時副耳軟骨可以同耳軟骨相連線,有時也伸入到面頰部的組織中,但都是沒有任何作用的廢組織。

  一般妊娠14~16周左右,對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。

  本病無特殊療法,只能通過加強對患兒的形體功能訓練,以提高孩子的生活自理能力。本病預防上來說,無特效方法,需避免近親結婚,以避免孕期一些不良因素影響胚胎的發育。預防感染性疾病和各種傳染病,早期應用維生素B6、r-酪氨酸、 葉酸等口服,對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。

一般妊娠14~16周左右,對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。 

(1) 細胞 遺傳學檢查:對可疑的患兒,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一週,應用細胞遺傳學方法對患兒進行 染色體核型分析,正常者的核型為46,XX(或XY)。若患兒的核型為47,XX(或XY)+21,即為標準型;核型為46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型為46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。   

(2) 熒光原位雜交:以21號染色體的相應片段序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交,可快速、準確進行診斷。21-三體綜合徵患兒的細胞中呈現3個21號染色體的熒光訊號。