本文主題:關節出血專題 -- 關節出血的原因 關節出血的治療方案

關節出血

  關節出血在血友病患者中是很常見的,最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後,會使關節活動受限,使其功能暫時喪失,例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數週時間才能逐漸被吸收,從而逐漸恢復功能,但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎,造成關節畸形,使關節的功能很難恢復正常,因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

  關節出血在血友病患者中是很常見的,最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後,會使關節活動受限,使其功能暫時喪失,例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數週時間才能逐漸被吸收,從而逐漸恢復功能,但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎,造成關節畸形,使關節的功能很難恢復正常,因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
  血友病診斷標準

  1、發病特點

  男性,<2 歲或童年以後發病,發病越早症狀越重,反覆出血,終身不已。

  2、出血特點

  自發或輕微外傷即見滲血不止,甚至持續數天,多為瘀斑、血腫;膝、踝、肘、腕等關節易出血,反覆出血可致關節畸形,口鼻粘膜出血也多見。

  3、實驗室檢查

  ①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常),凝血酶原消耗不良(約佔70%患者)。②凝血因子測定異常。

  血友病的診斷指導

  男性患者反覆關節出血或深部血腫形成,血漿FⅧ:C或FⅨ:C少於 % 有出血的性聯家族史即可診斷血友病(甲或乙),若FⅧ:C水平降低但家族史不典型(或僅有 ~ 例男性出血患者)則血管性假血友病尚不能除外。

  實驗室特點:血友病患者血管壁和血小板功能正常 因此出血時間(BT)正常,患者有正常的纖維蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅴ活性,因此凝血酶原時間(PT)正常,但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏,使內源性 凝血系的試驗異常,診斷必須基於體外凝血活性的篩選試驗,部分凝血活酶時間(APTT或KPTT)或凝血活酶生成時間(比格斯氏TGT)。

  若患者BT 、PT 、TT(凝血酶時間)都正常而APTT延長, 則有必要進一步測定血漿FⅧ:C或FⅨ水平,有助於按嚴重程度分型。FⅧ:C存在於正常及硫酸鋇或氫氧化鋁吸附的新鮮血漿中,但不存在於血清;FⅨ存在於 正常血清而不存在於吸附血漿中,因此若APTT(KPTT)或比格斯氏 TGT可被正常吸附血漿糾正而不被正常血清糾正,則可定性診斷為血友病甲;若異常比格斯氏TGT可被正常血清糾正而不被吸附血漿糾正,則可定性診斷為血友 病乙;血管性假血友病患者臨床症狀相似於血友病,但兩性均可患病,患者血漿中缺乏馮?維勒布蘭德氏因子(VWF),一種可結合於血小板膜並參與血小板粘附 和血小板與血小板間相互反應的蛋白 VWF並且是FⅧ:C的攜帶蛋白在血漿中與Ⅷ:C以非共價鍵結合而使FⅧ:C得到穩定,因此VWD患者由於VWF(Ⅷ:C攜帶分子)的減少或缺乏而使F Ⅷ:C半壽期縮短,患者FⅧ/VWF水平下降,同時伴FⅧ:C水平下降,出血時間延長 血小板對瑞絲託黴素不起聚集反應,因此與血友病不同。

  在妊娠中期用一種特殊的小孔胎兒鏡來獲取純的胎兒血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg測定可判斷胎兒是否為血友病患者,血友病患者FⅧC:Ag常與FⅧ:C活性呈一致性減少,少數可以正常,因此若胎兒血FⅧ C:Ag值顯著低於 %可以診斷血友病甲,而正常則可以排除中至重度的血友病,近年來應用基因診斷方法,危險性小,正確率更高,只是技術要求高,還未得推廣。

  血友病應做如下鑑別

  ①血友病甲和血友病乙之間的鑑別;

  血友病甲(hemophilia A,HA):是一種X染色體連鎖的凝血因子Ⅷ量和分子結構異常引起的隱性遺傳性出血性疾病,臨床特點為“自發性”關節出血和深部位組織出血。

  血友病乙(hemophilia B,HB):是一種遺傳性疾病,遺傳方式和出血表現與血友病甲相似,其發病機制為缺乏因子Ⅸ。

  ②與血管性血友病的鑑別;

  血管性血友病:也稱為VonWillebrand綜合徵(簡稱VWD)。本病患者血漿內的VonWillebrand因子(簡稱VWF)缺乏或分子結構異常。典型病例的表現為:①出血時間延長。②血小板對玻璃珠的粘附性減低及對瑞斯托黴素聚集功能減弱或不聚集。③血漿Ⅷ因子有關抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)減低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一類較常見的遺傳性出血性疾病,男女都可罹病,多數患者為常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱性遺傳,VWF基因位於第12號染色體。

  ③與其它凝血因子缺乏疾病的鑑別。
  多注意休息,早發現早治療。
  1、出血特點

  自發或輕微外傷即見滲血不止,甚至持續數天,多為瘀斑、血腫;膝、踝、肘、腕等關節易出血,反覆出血可致關節畸形,口鼻粘膜出血也多見。

  2、實驗室檢查

  ①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常),凝血酶原消耗不良(約佔70%患者)。②凝血因子測定異常。

  血友病的診斷指導

  男性患者反覆關節出血或深部血腫形成,血漿FⅧ:C或FⅨ:C少於 % 有出血的性聯家族史即可診斷血友病(甲或乙),若FⅧ:C水平降低但家族史不典型(或僅有 ~ 例男性出血患者)則血管性假血友病尚不能除外。

  實驗室特點:血友病患者血管壁和血小板功能正常 因此出血時間(BT)正常,患者有正常的纖維蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅴ活性,因此凝血酶原時間(PT)正常,但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏,使內源性凝血系的試驗異常,診斷必須基於體外凝血活性的篩選試驗,部分凝血活酶時間(APTT或KPTT)或凝血活酶生成時間(比格斯氏TGT)。

  若患者BT 、PT 、TT(凝血酶時間)都正常而APTT延長, 則有必要進一步測定血漿FⅧ:C或FⅨ水平,有助於按嚴重程度分型。FⅧ:C存在於正常及硫酸鋇或氫氧化鋁吸附的新鮮血漿中,但不存在於血清;FⅨ存在於正常血清而不存在於吸附血漿中,因此若APTT(KPTT)或比格斯氏 TGT可被正常吸附血漿糾正而不被正常血清糾正,則可定性診斷為血友病甲;若異常比格斯氏TGT可被正常血清糾正而不被吸附血漿糾正,則可定性診斷為血友病乙;血管性假血友病患者臨床症狀相似於血友病,但兩性均可患病,患者血漿中缺乏馮?維勒布蘭德氏因子(VWF),一種可結合於血小板膜並參與血小板粘附和血小板與血小板間相互反應的蛋白 VWF並且是FⅧ:C的攜帶蛋白在血漿中與Ⅷ:C以非共價鍵結合而使FⅧ:C得到穩定,因此VWD患者由於VWF(Ⅷ:C攜帶分子)的減少或缺乏而使FⅧ:C半壽期縮短,患者FⅧ/VWF水平下降,同時伴FⅧ:C水平下降,出血時間延長 血小板對瑞絲託黴素不起聚集反應,因此與血友病不同。

  在妊娠中期用一種特殊的小孔胎兒鏡來獲取純的胎兒血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg測定可判斷胎兒是否為血友病患者,血友病患者FⅧC:Ag常與FⅧ:C活性呈一致性減少,少數可以正常,因此若胎兒血FⅧC:Ag值顯著低於 %可以診斷血友病甲,而正常則可以排除中至重度的血友病,近年來應用基因診斷方法,危險性小,正確率更高,只是技術要求高,還未得推廣。