骨及軟組織肥大專題 -- 骨及軟組織肥大的原因 骨及軟組織肥大的治療方案 - 健康第一網
本文主題:骨及軟組織肥大專題 -- 骨及軟組織肥大的原因 骨及軟組織肥大的治療方案

骨及軟組織肥大

  血管-骨肥大綜合徵(angio-osteohypertrophic syndrome)又稱Klippel- Trénaunay綜合徵、Parkes-Weber綜合徵、Weber綜合徵,肥大性血管擴張症、血管擴張性肥大症、骨肥大症、痣-靜脈曲張骨肥大、血管-骨質增生症、皮膚脊髓血管瘤等。本病徵以血管瘤併骨及軟組織肥大為特徵。

  (一)發病原因

  本病徵病因不明。主要為一種先天性血管發育異常的表現。在近親結婚的患者中見有隱形遺傳,可能與血管壁間質遺傳性衰弱有關。考慮為血管瘤或血管畸形。

  (二)發病機制

  為不同表現型不規則顯性遺傳,在近親結婚的患者中見有隱性遺傳。其發病起源於脊髓、交感神經、血管運動神經和胚胎髮育異常等多種假說,但均未被最後證實。

  骨及軟組織肥大的鑑別診斷:

  須與Sturge-Weber綜合徵(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑑別,後者的血管病損多侷限於腦、軟腦膜和麵部,少累及四肢,其肢體肥大多為單側性,少累及對側,可資鑑別。

  任何年齡均可發病,多數病例在出生或出生後不久發病。男多於女。骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大,常非同側性。可伴內臟肥大、並指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著,眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張、虹膜缺損、視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。

  心血管損害:出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外,還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤,或上述情況的任何聯合。

  根據血管病變併骨及軟組織肥大的特徵,輔以X線檢查,可見患側骨組織增長和增粗,腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查瞭解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區而做出產前診斷。

  尚無系統預防措施,應重視遺傳性疾病的防治工作,產前做出診斷者應終止妊娠。主要是對症減狀治療。如肢體長度差超過1.9cm,可墊高健側鞋跟,以防長期跛行引起繼發病變。對患肢增粗者,應使用醫用彈力襪或彈力繃帶壓迫治療,此法可以控制靜脈曲張、減輕由於靜脈淤血引起的下肢沉重感和腫脹,防止發生血栓性淺靜脈炎。進口治療用醫用彈力襪的價格約在300~500元左右。對於深靜脈通暢,靜脈瓣膜功能正常的淺靜脈曲張者,可以行局部曲張淺注射硬化劑或鐳射治療。對有深靜脈缺如的患者,不適用此法。對有動靜脈瘻或雙側肢體不等長的患兒,可先行雙側下肢動脈造影,發現有異常血管,可以栓塞,或手術結紮,以期達到遲滯患側肢體發育,減輕跛行的目的。對有海綿狀血管瘤的患兒,可行血管瘤硬化治療。

  任何年齡均可發病,多數病例在出生或出生後不久發病。男多於女。骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大,常非同側性。可伴內臟肥大、並指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著,眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張、虹膜缺損、視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。

  心血管損害:出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外,還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤,或上述情況的任何聯合。

  根據血管病變併骨及軟組織肥大的特徵,輔以X線檢查,可見患側骨組織增長和增粗,腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查瞭解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區而做出產前診斷。