本文主題:核上性垂直性眼肌癱瘓專題 -- 核上性垂直性眼肌癱瘓的原因 核上性垂直性眼肌癱瘓的治療方案

核上性垂直性眼肌癱瘓

 

  見於幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病,多見兒童,少數幼兒或少年發病,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。

  本病為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內,出現肝、脾腫大,中樞神經系統退行性變。

  神經鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇與一個分子的磷酸膽礆(phosphocholine)在C1、部位連線而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後。

  正常肝臟中此酶的活力最高,肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。

  1914年Niëmann報道1例,患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病,至1966年才認識到是由於神經磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。該酶缺少後,全身神經鞘磷脂代謝紊亂,神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。

  核上性垂直性眼肌癱瘓需要和下面的疾病相互鑑別。

  1.高雪病嬰兒型:以肝大為主,肌張力亢時,痙攣,無眼底櫻桃紅斑,淋巴細胞漿無空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪細胞。

  2.Wolman病:無眼底櫻桃紅斑,X線腹部平片可見雙腎上腺腫大,外形不變,有瀰漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。

  3.GM神經節苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特徵,前額高、鼻樑低、皮膚粗,50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全,特別是椎骨。

  4.Hurler病(粘多糖Ⅰ型):肝脾大,智力差,淋巴細胞胞漿有空泡,骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損,多發性骨發育不全,無肺浸潤。尿粘多糖排出增多,中性粒細胞有特殊顆粒。6月後外形,骨骼變化明顯,視力減退,角膜混濁。

  幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病,多見兒童,少數幼兒或少年發病。生後發育多正常,少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大,多數在5~7歲出現神經系統症狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退,語言障礙,學習困難,感情易變,步態不穩,共濟失調,震顫,肌張力及腱反射亢進,驚厥,痴呆,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍,酶活性最高為正常的50%,亦可接近正常或正常。

  治療預防

  無特效療法,以對症治療為主,附脂飲食,加強營養。

  1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用,減少脂褐素和自由基形成。

  2.脾切除 適於非神經型、有脾功能亢進者。

  3.胚胎肝移植 已有成功的報道。

  幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病,多見兒童,少數幼兒或少年發病。生後發育多正常,少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大,多數在5~7歲出現神經系統症狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退,語言障礙,學習困難,感情易變,步態不穩,共濟失調,震顫,肌張力及腱反射亢進,驚厥,痴呆,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍,酶活性最高為正常的50%,亦可接近正常或正常。