本文主題:多發性遺傳性骨軟骨瘤專題 -- 多發性遺傳性骨軟骨瘤的原因 多發性遺傳性骨軟骨瘤的治療方案

多發性遺傳性骨軟骨瘤

  多發性骨軟骨瘤病或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小,它是一種骨胳發育異常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高,多發性骨軟骨瘤病或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小。它是一種骨胳發育異常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起,為常染色體顯性遺傳性疾病,大多數病員有家族遺傳史[3]。這病名稱很多,有時稱為遺傳性畸形性軟骨發育不良,或骨幹續連症。後者主要是指整個患骨的塑型有異常,嚴重時,兒乎所有軟骨內化骨的骨胳均有不同程度的異常。好發部位仍以膝和踝鄰近的長管狀骨最多見,呈雙側性和對稱性。

  本病的發病原因尚不完全明瞭。

  (1)由於先天性胚漿缺陷。

  (2)由於骨骺板的錯置移位。

  (3)從骨膜內層的殘餘幼稚細胞或化生而成的軟骨細胞逐漸生長而形成骨贅。

  (4)由於骨膜生長不完全,不能約束骺軟骨的增生,引起軟骨的畸形成骨贅。

  (5)由於在骨骼在長過程中幹骺失去共塑形的能力,使幹骺增寬並連續增殖而形成骨贅, 近年有人認為,本症與酸性粘多糖的代謝紊亂有關,Solomon[9]發現,多發性骨軟骨瘤病的患兒尿內排洩的酸性粘多糖量增多,但成年病員的排洩量卻正常,他認為兒童排洩量之所以增多是由於體內有大量軟骨所致,隨著年齡的增長,骨軟骨瘤成熟,軟骨成分減少,酸性粘多糖的排洩必然也隨之而減少。

  多發性骨軟骨瘤病或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小,它是一種骨胳發育異常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高,多發性骨軟骨瘤病或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小。它是一種骨胳發育異常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起,為常染色體顯性遺傳性疾病,大多數病員有家族遺傳史[3]。這病名稱很多,有時稱為遺傳性畸形性軟骨發育不良,或骨幹續連症。後者主要是指整個患骨的塑型有異常,嚴重時,兒乎所有軟骨內化骨的骨胳均有不同程度的異常。好發部位仍以膝和踝鄰近的長管狀骨最多見,呈雙側性和對稱性。

  軟骨肉瘤在x線照片上的顯影頗不一致,有時長骨的幹骺端被腫瘤組織破壞而呈透明的假囊腫樣,囊內散在少許鈣化點和骨化,有時瘤組織所產生的大量棉絮狀鈣化塊遮蔽著被破壞的骨缺損處,而形成緻密的鈣化陰影,骨軟骨瘤的惡變起始於腫瘤的軟骨帽和其纖維包膜(參閱骨軟骨瘤),軟骨細胞分裂和軟骨鈣化作用驟然增加,以致在x線照片上發現多量如棉絮狀不規則的鈣化點,散在於骨軟骨瘤遠端周圍的軟組織腫塊中,放射樣的骨膜反應性新骨增生則不多見,有時或可發現骨膜三角,當軟骨瘤惡變時,骨內的溶骨性陰影增大,鈣化點增多,聚整合堆,腫瘤組織有時穿透皮質骨,在軟組織中發展並形成鈣化陰影,皮質骨外可能發生日光放射樣骨膜新生骨反應。

  纖維肉瘤在個別病例中,顯示鈣化影,病變可能侵蝕其附近的骨骼,動脈造影,CT和MRI等檢查所顯示的特徵與其他型別的大部分肉瘤相似。

  多發性遺傳性骨軟骨瘤西醫治療方法

  多發性骨軟骨瘤病的存在並不一定需要作切除術,只有在局部發生疼痛,或產生壓迫症狀時,才可考慮切除有症狀或引起症狀的骨疣。手術方法同孤立性骨軟骨瘤。切 除時必須將覆蓋其上的骨膜一併切除,否則容易復發。若惡變成成軟骨肉瘤,可用腫瘤原位分離插入式微波天線滅活術,骨缺損可用異體骨重建。對骨盆的惡性變, 處理比較困難,由於不易徹底切除,複發率很高,可能的話,應早期作半骨盆切除術。放射療法對軟骨肉瘤無效。

  對於比較嚴重的骨畸形可待病人成年後,行截骨矯形術或骨端切除。合併肱橈關節或下尺橈關節脫位, 而前臂旋轉功能明顯受限的可行橈骨頭或尺骨頭切除術。對患手尺偏明顯的可行橈骨下端截骨術,脛骨明顯外翻的可行脛骨近端截骨術。

  多發性遺傳性骨軟骨瘤中醫治療方法

  中醫藥治療惡性腫瘤方法多,如單驗方有梅花點舌丹,增生平、六味地黃丸、參蓮片、肝復樂等。外治藥有蟾酥止痛膏,經臨床觀察對肺癌、肝癌、胃癌及胰腺癌等引起多種癌性疼痛確有較好的鎮痛效果,無成癮性和毒副作用,具有活血化疾,消腫止痛功效。

  X線表現與孤立性骨軟骨瘤相似,僅在許多骨上有不同大小的骨軟骨瘤,膝部附近的骨胳,如股骨下端,脛骨下端,腓骨上端有大小不等的骨軟骨瘤甚至膝關節上下可因骨軟骨瘤的生長而交鎖,甚至類似骨融合,除長管狀骨外,肩胛骨的脊椎緣也是常見的好發部位,然後依次為有掌骨,跖骨,指骨,趾骨,肋骨,脊椎和骨盆,髂骨嵴在與骺軟骨的連線處,可有無數的小骨軟骨瘤出現,顱骨從未發生過這種病損,發生惡性變後ECT表現惡變部位代謝明顯活躍。

  大體所見 縱切患骨可見骨軟骨瘤並不是覆蓋於皮質上,而是一個不規則的袋狀骨皮質,這種袋狀骨皮質是純粹骨組織,在皮質下面是鬆質骨,在骨皮質外面有一層軟骨覆蓋,骨軟骨瘤一般無明顯症狀,只是區域性腫塊形成,有時腫塊壓迫周圍組織,引起疼痛和不適,如果腫塊體積迅速增大,軟骨帽增厚至1cm以上,則須考慮惡變的可能,這在多發性者比單發性者多見(多發20%,單發1%[10]),Ochsner[11] 報告多發性骨軟骨瘤軟骨肉瘤惡性變的平均年齡為31歲,主要發生在骨盆帶周圍。

  顯微鏡檢查 可見軟骨屬透明軟骨,若軟骨生長活躍,可見軟骨細胞排列成柱狀,覆蓋骨軟骨瘤表面的骨膜與正常骨的骨膜相連線,在這些骨膜生長層,可看到局灶性軟骨化生,在骨軟骨瘤下面,偶而可見多少不等的砂粒狀鈣化物質,組織學檢查主要是鈣化或大部分壞死的軟骨,鈣化的軟骨基質和鈣化殘屑,這表明軟骨內化骨的正常過程發生侷限性紊亂,以致原來應該破壞並被骨替代的鈣化軟骨基質堆積起來,這現象不能看作還有內生軟骨瘤存在,這些砂粒狀鈣化灶並非起源於骨內,而是起源於表面的增殖軟骨。

  可在飲食方面做些調整:

  1. 維持理想的體重。

  2. 攝入多種食物。

  3. 每天飲食中包括多種蔬菜和是水果。

  4. 攝取更多的高纖維食物(如全谷麥片,豆類,蔬菜,水果)。

  5. 減少脂肪總攝入量。

  6. 限制酒精類飲料的攝取。

  7. 限制醃製,熏製,及含亞硝酸鹽類食品的攝入。

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