本文主題:小兒尖頭並指趾綜合徵專題 -- 小兒尖頭並指趾綜合徵的原因 小兒尖頭並指趾綜合徵的治療方案

小兒尖頭並指趾綜合徵

  尖頭並指趾綜合徵(acrocephalosyndactyly syndrome)又稱Apert綜合徵、尖頭並指趾畸形、並指型尖頭綜合徵(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表現在顱骨和顏面骨的異常,且伴有並指(趾)畸形的一組病徵。

  (一)發病原因

  本病徵病因尚未明,偶見遺傳或家族性,以往曾認為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風疹等為本病徵的原因,目前多認為系常染色體顯性遺傳,也可呈隱性遺傳。

  (二)發病機制

  大約與胚胎8周時中胚層發育缺陷有關。病理改變為顱骨過早融合,骨性接合,關節融合和骨發育不全。

  目前對本病徵的發生有人認為是基因突變所致。由於本病徵的發生多為散發病例,患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲,母親平均33歲),且其發生隨胎次而增加,推測可能是雙親,特別是父方的生殖細胞發生突變所致。

  尖頭並指趾綜合徵(acrocephalosyndactyly syndrome)又稱Apert綜合徵、尖頭並指趾畸形、並指型尖頭綜合徵(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表現在顱骨和顏面骨的異常,且伴有並指(趾)畸形的一組病徵。

  在診斷過程中須Crouzon綜合徵相鑑別:又稱本綜合徵,遺傳性家族性顱面骨發育不全,其特點為上頜骨形成不良,以及眼部發育異常的顱骨發育畸形。本綜合徵具有家族性,亦為染色體顯性遺傳原發性發育異常,顱蓋、顱面骨早期癒合。表現為:眼球突出、兩眼分離過遠,上部顏面寬,口蓋呈弓狀隆起、顏面較特殊。其頭形既可以呈舟狀頭、亦可為短頭形、視顱縫癒合之先後順序和融合的速度有不同。視力減退,眼眶短而小、眼球突出,甚至眼眶因水腫而致眼球高度突出。面骨發良不良主要為上頜骨和鼻骨造成,額部和下頜骨突起而中部凹陷的臉型。需要完善頭顱CT、MRI、腦電圖的呢過相鑑別。

  (一)治療

  1.顱骨減壓術 針對早期顱骨癒合,為防止智力障礙的發生和發展,以及防止視力障礙可施行顱骨減壓術。

  手術方式以顱骨直線形、十字形切開或雙側顱骨骨瓣成形術為常用。

  2.矯形術 對合指(趾)症與顏面異常可施行矯形術。

  (二)預後

  本病徵病死率高,多在乳兒期夭折,能存活至青春期以後的為數極少。

      1、染色體檢查無異常。血生化檢查和血、尿、便常規檢查一般正常。
  2、顱骨X線檢查:可見顱內高壓,有指壓痕,骨片可見骨骼的畸形、塔顱、顱縫早閉、脊柱裂、骨性結合和關節固定等病變。
  3、眼底檢查:可見視網膜水腫。
  4、腦電圖:見異常腦波,主要為瀰漫性或侷限性慢波及癇樣放電。

  驚厥,暴露性角膜炎,嬰兒性青光眼,繼發性視神經萎縮,可有視力喪失。脊柱裂,肩和肘部的骨性結合和關節固定智力低,驚厥、意識障礙、顱內壓增高、視力下降,嚴重者可致失明等。另外,合併感染時還可以引起腦炎、腦膜炎可能導致硬膜下積液、腦室管膜炎、腦積水、癱瘓、智力低下和癲癇等。

  本病徵病因未完全明瞭,多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲,母親平均33歲),且其發生隨胎次而增加,推測可能是雙親,特別是父方的生殖細胞發生突變所致。本病徵預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查專案和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

  孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

1、宜多食各種新鮮水果、蔬菜; 2、宜多食幹豆類及其製品; 3、宜選用植物油,不用動物油; 4、宜低脂肪、低膽固醇食品。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
香菇 香菇是具有高蛋白、低脂肪、多糖、多種氨基酸和多種維生素的菌類食物 在炒菜或是煮麵的時候總是會加些香菇來食用
木耳 所具有的抗血小板聚集作用與每天服用小劑量阿司匹林的功效相當 發木耳,用淘米水泡發木耳,又厚又大,又柔軟
海帶 海帶是含碘最高的食品,同時還含有一種貴重的營養品——甘露醇 食用前,應當先洗淨之後,再浸泡,然後將浸泡的水和海帶一起下鍋做湯食用

1、不能過度飲酒; 2、不能進食過多肥膩之品,高膽固醇食物; 3、不吃不吃陳舊變質或刺激性的東西; 4、少吃薰、烤、醃泡、油炸、過鹹的食品。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
辣椒 辣椒素會劇烈刺激胃腸粘膜,使其高度充血、蠕動加快 建議有節制食用
乙醇能使身體裡的兒茶酚胺濃度增高,血管痙攣 絕對禁止
蟹黃 蟹黃含有過高的膽固醇 儘量少使用