本文主題:二糖酶缺乏症專題 -- 二糖酶缺乏症的原因 二糖酶缺乏症的治療方案

二糖酶缺乏症

  本病又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常見。乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖,由於乳糖酶缺乏,患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收,餘者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣,未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高,腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便,由於產氣過多,引起腹脹及腸鳴。

  正常人小腸黏膜內有多種雙糖酶,如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖;異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖;還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使雙糖酶缺乏,從而雙糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨床此病並不少見,但常不被重視。


  本病又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常見。乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖,由於乳糖酶缺乏,患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收,餘者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣,未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高,腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便,由於產氣過多,引起腹脹及腸鳴。

  應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術後、whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新黴素、考來烯胺)引起的吸收不良。

  繼發性乳糖酶缺乏症多發於早產兒及營養不良、胃腸炎、脂肪瀉的患兒。臨床表現為腹瀉水樣便或泡沫樣便、吐乳、脫水、酸中毒、營養障礙等.大便檢查示pH值低,含大量乳糖,發病以1歲以內嬰兒多見。


  主要是限制飲食,禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量,重者完全禁食,嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入,必要時限制澱粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發於涉及腸道的其他疾病如成人乳。


  1.糞便檢查 酸性糞便,pH 5.0~6.0。

  2.乳糖耐量試驗 乳糖50g加溫水400ml空腹服下,於服前及服後15、30、60、90及120min抽血測定血糖,在試驗過程中及試驗後數小時內,觀察病人症狀變化並檢查糞便性質。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常,<1.1mmol/L者為異常,在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗不正常的病人,在試驗過程中或在試驗以後常有以下症狀:絞痛(45.4%)、腹瀉(36.4%)、腹脹(18.2%)。有上述症狀者佔66.7%。

  3.乳糖氫呼吸試驗 口服乳糖1g/kg,呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在腸腔內發酵產生過多的水,乳糖酶是基因水平調節的,Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有減低;Ⅱ型是翻譯後處理有異常而瀦留在內質網內。這種低乳糖酶是屬於常染色體隱性遺傳。

  4.小腸黏膜活檢:小腸黏膜活檢測定乳糖酶,顯示活力低下。


  小兒二糖酶缺乏症對嬰幼兒影響較大,其常見併發症有尿布疹、嘔吐、生長髮育遲緩、導致小兒難治癒的慢性腹瀉、造成寶寶缺鈣、缺鋅、缺鐵和貧血等症狀等,嚴重的時候,誘發的併發症會危及患兒的生命。成人二糖酶缺乏症會引起腹瀉。一般不會導致較為嚴重的併發症發生。

  1.少量多次攝入乳製品。即使乳糖酶缺乏個體,也可耐受少量乳類(120ml至240ml),不會出現不耐受症狀。限制一天中攝入乳糖總量,一般乳糖限量為12克。少量多次食用也可減輕乳糖不耐受反應,一次食用量不超過250ml為宜。只要每次飲牛奶時能掌握合理的間隔時間和每日攝入總奶量,就可避免出現乳糖不耐受症狀。

  2.不宜空腹飲奶。有乳糖不耐受者,不宜清晨空腹飲奶。在進食其它食物的同時飲用牛奶,例如乳製品與肉類和含脂肪的食物同時食用時,可減輕或不出現乳糖不耐受症狀。

  3.先用發酵乳(特別是酸奶)代替鮮乳。發酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解,易於消化吸收。食用酸奶還能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受,食用也非常方便。

  4.喝羊奶,羊奶乳糖含量較牛奶低,而且含有豐富的ATP(三磷酸腺苷)成份,它可促進乳糖分解並轉化利用,因此飲用後不易產生“乳糖不耐症”現象。針對嬰兒的消化系統,建議喝羊奶。羊奶相對牛奶更養胃,其富含的營養相對來說要超過牛奶。


1.宜吃低糖的食物; 2.宜吃清淡的容易消化的食物; 3.宜吃高熱量的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
黑米粥 含有豐富的澱粉成分,能夠為機體提供每日所必須的熱量。從而改善機體的面子功能,彌補糖分攝入不足造成的能量缺乏。 200g直接食用。
洋蔥 含有豐富的維生素以及氨基酸,能夠改善機體的免疫力。 100g清炒食用。
空心菜 含有維生素b比較豐富,且還含有一定量的維生素PP,都是很好的改善胃腸道功能的食物。 100g清炒食用。

1.忌吃含有乳糖的奶粉; 2.忌吃糖果; 3.忌吃辛辣刺激性的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
泡椒 具有辛辣刺性,可降低機體的抵抗力,從而增加由於果糖含量增高所致的腹瀉。 宜吃太空椒。
水果糖 含有蔗糖以及葡萄糖都是非常充足的,但由於沒缺乏,所以不容易消化吸收。 宜吃新鮮的水果以及蔬菜。
奶粉 含有乳糖,由於機體酶的缺乏,不會消化吸收,所以會誘發腹瀉。 宜吃無果糖的腹瀉奶粉。