本文主題:小兒糖原貯積病Ⅴ型專題 -- 小兒糖原貯積病Ⅴ型的原因 小兒糖原貯積病Ⅴ型的治療方案

小兒糖原貯積病Ⅴ型

  糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅴ型即Mc Ardle綜合徵、又名McArdle-Schmid-Pearson綜合徵、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色體隱性遺傳,肌磷酸化酶缺陷導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足,故主要受累組織為橫紋肌。

小兒糖原貯積病Ⅴ型是由什麼原因引起的?

  (一)發病原因


  本病徵為常染色體隱性遺傳病。由於肌磷酸化酶缺乏,而肝磷酸化正常。由於酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉內作為燃料提供需要,因此在劇烈運動後病人出現症狀。


  (二)發病機制


  本病是因為位於11q13-qter的編碼肌磷酸化酶的基因突變所造成,呈常染色體隱性遺傳;因患者的肝磷酸化酶正常,故症狀僅限於肌肉系統。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶,導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足,故使肌肉在運動時不能利用糖原,不向血中釋放乳酸。病理特徵為肌肉中累積大量結構正常的糖原,肌磷酸化酶缺陷。

  糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅴ型即Mc Ardle綜合徵、又名McArdle-Schmid-Pearson綜合徵、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色體隱性遺傳,肌磷酸化酶缺陷導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足,故主要受累組織為橫紋肌。

            小兒糖原貯積病Ⅴ型容易與哪些疾病混淆?

  少數患者的肌電圖可能出現炎症性肌病特徵,會導致診斷困難,必須鑑別。區域性缺血性運動試驗在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常,亦須鑑別。


小兒糖原貯積病Ⅴ型治療前的注意事項

  (一)治療


  本病無特殊治療,日常生活中應避免劇烈活動、減少症狀發作;口服葡萄糖和給予高蛋白飲食可提高運動耐量,但通常並無必要。可在運動之前口服葡萄糖或果糖,能暫時改善運動耐量。口服麻黃鹼也有效。也可以其缺乏的酶行替代療法。


  (二)預後


  本病徵預後良好,少數早髮型病情嚴重患兒預後不佳。


            
            小兒糖原貯積病Ⅴ型應該做哪些檢查?

  實驗室檢查可見患者血清肌酸激酶水平增高,運動後更甚;由於在運動時,供應肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代謝旺盛,以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;肌肉活檢可發現其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在運動後,其肌細胞內pH值不下降,而磷酸肌酸含量卻明顯下降。


  一種區域性缺血性運動試驗可供作篩查本病的快速方法,即用血壓計繃住上臂,使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間,令手做反覆伸張、握緊動作;在運動前,運動後1,2,3min各採血測定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高,而血氨明顯上升。本試驗結果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常。


  少數患者的肌電圖可能出現炎症性肌病特徵。運用31P磁共振成像可以評估肌肉代謝狀況。


      在劇烈運動後可出現肌球蛋白尿症:橫紋肌溶解症又稱為肌球蛋白尿症,是指尿中出現大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身會對腎小管的表皮細胞造成直接性的傷害,也會造成腎臟本身的血管收縮;此外,當處於體液不足或酸性環境之下,肌球蛋白容易在腎小管中形成結晶,並進而阻塞腎小管,因此橫紋肌溶解症容易造成急性腎衰竭。橫紋肌溶解症在臨床上最常見的症狀是區域性或全身性的肌肉痠痛。當影響到腎臟時則會出現少尿,且尿液顏色呈現類似「可樂」的顏色。

      嚴重者可引起急性腎功能衰竭,甚至可發生進行性呼吸困難。

      本病須預防肌球蛋白繼發的急性腎功能衰竭,避免劇烈運動,及時休息。運動後記得多喝水,不要讓身體處於缺水的狀態就可以減少肌球蛋白所造成的急性腎衰竭。給予重碳酸鹽可以改變身體及尿液的酸鹼度,使肌球蛋白較不易結晶沉積於腎小管。針對急性腎衰竭的一些併發症,如水分滯留、高血鉀等也必須小心處理以免產生致命的危機。

1宜吃清熱解毒的食物; 2宜吃消腫止痛的食物; 3宜吃增強免疫力的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
銀耳 銀耳能提高肝臟解毒能力,起保肝作用,對毒蛇咬傷的患者具有促進毒素的排出,有利於患者的恢復。 每天50-100克燉湯喝為宜。
茄子 茄子味甘、性涼,入脾、胃、大腸經;具有清熱止血,消腫止痛的功效,對患者具有促進恢復的作用。 每天200-300克為宜。
牛奶 牛奶富含有大量的優質蛋白質營養物質,促進營養物質的吸收,增強人體免疫力,有利於患者的恢復。 每天300-500毫升為宜,熱飲為佳。

1忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒; 2忌吃富含油脂的食物;如雞油、肥肉、羊油; 3忌吃不容易消化的食物;如年糕、粽子。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
辣椒 辣椒是屬於刺激性的食物,容易刺激胃腸粘膜,導致充血,影響對營養物質的吸收,也可以導致傷口充血,腫脹,加重病情,不利於患者的恢復。 宜吃清淡的食物。
羊油 羊油富含有大量的油脂,容易滋養細菌,導致炎症感染,導致傷口發炎,不利於患者的恢復。 宜吃低脂的食物。
粽子 粽子是屬於比較難消化的食物,容易導致腸道蠕動減慢,腹部脹滿,影響對營養物質的吸收,不利於患者身體的恢復。 宜吃容易消化吸收的食物。