本文主題:遺傳性運動失調性多發性神經炎專題 -- 遺傳性運動失調性多發性神經炎的原因 遺傳性運動失調性多發性神經炎的治療方案

遺傳性運動失調性多發性神經炎

  遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,為常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現為視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。

  (一)發病原因

  本病為常染色體隱性遺傳,多為近親結婚所致。

  (二)發病機制

  正常情況下,人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由於先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取,使患者血中植烷酸含量減少,可使多發性神經病及小腦共濟失調症狀減輕。說明植烷酸的增高與本病有密切關係。

  本病主要病理變化為周圍神經自脊髓到末梢全部呈彌散性,結節性肥厚。髓鞘脫失,軸索破壞,膠原纖維和施萬細胞增生,形成洋蔥頭樣改變。脂肪組織常在細胞體內沉積。受累神經所支配的肌纖維亦可萎縮。電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性,後索神經纖維減少,小腦與腦幹神經纖維減少,脫髓鞘,神經細胞變性。蛛網膜可發生萎縮,軟腦膜增厚,脂肪浸潤,以及肝、腎等臟器脂肪沉積。

  遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,為常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現為視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。

  由於本病有蛋白-細胞分離現象,故需與慢性吉蘭-巴雷綜合徵鑑別,吉蘭-巴雷綜合徵是以周圍神經和神經根的脫髓鞘病變及小血管炎性細胞浸潤為病理特點的自身免疫性周圍神經病,經典型的GBS稱為急性炎症性脫髓鞘性多發性神經病後者病史相對較短,一般無視網膜色素變性等眼部症狀及小腦性共濟失調,臨床以四肢對稱性弛緩性癱瘓為主要表現,激素治療有效。可與本病鑑別。

  (一)治療

  本病尚無有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內植烷酸含量減少。可使患者周圍神經症狀及小腦症狀明顯減輕。

  維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結合的作用,可試用,但效果不肯定。

  (二)預後

  預後不良,本病可因心臟損害引起急性心功能不全而導致突然死亡。

  1.腦脊液檢查 細胞數、氯化物及糖均正常,腦脊液中蛋白含量常明顯增高,呈現蛋白-細胞分離現象。

  2.血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高,此為本病特異性改變。

  3.血清脂肪酸可升高10%~20%。

  4.基因檢測診斷。

  1.肌電圖檢查 呈神經源性損害,可有正銳波,纖顫波,動作電位數量減少,周圍神經傳導速度減慢。

  2.腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害,施萬細胞和膠原纖維增生,可表現為“洋蔥頭”樣改變。

  隨病情發展,可以出現多樣的症狀體徵。表現為神經性耳聾,有時可為初發症狀之一,前庭神經功能一般不受影響。其他可有皮膚呈魚鱗癬改變;心臟肥大,心率增快,心電圖呈心肌病損害,骨骼異常,肩、肘、膝關節骨骼形成障礙,表現為指變形,脊柱側彎。另外,部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。

  進行遺傳諮詢。本病預後不佳且缺乏有效療法,故應注重預防,提倡優生,進行婚前和產前檢查。在妊娠早期即可作產前診斷,防止純合子患兒的出生。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測,最好是婚前的優生優育檢查。及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高維生素食物; 3.宜吃高熱量食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
精 瘦肉 屬於富含蛋白質的食物 ,對身體大有裨益,可以補充優質蛋白 每日一個即可,可以煮食或者與其他蔬菜炒食
水果 豐富的維生素含量使其深受大家青睞,最大眾化的水果 每日食用,加以在兩餐之間
雞 蛋 富含優質蛋白和人體必需的維生素,屬於高熱量食物 每日食用,炒食,煮食均可,切忌過多食用

1.避免油膩食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高鹽食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
醃製蔬菜 屬於高鹽食物,不宜過多食用,對身體有很大的危害 建議每人日攝入食鹽量4克以下,其他嚴重疾病尤其注意
小麻椒 屬於特別油膩的食物,肥甘厚味,多食無益 建議適當的少食用一些
大肥肉 油炸食品,屬於油膩的食物,炸油條的油一般多為對身體有害的地溝油,一定要注意 儘量不要食用