本文主題:神經系統先天性疾病專題 -- 神經系統先天性疾病的原因 神經系統先天性疾病的治療方案

神經系統先天性疾病

  神經系統先天性疾病(congenital diseases of nervous system),也稱神經系統發育異常性疾病(developmental anomaly of nervous system),是胚胎髮育期多種致病因素引起的獲得性神經系統發生或發育缺陷性疾病。胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處於發育旺盛期,胎兒易受母體內外環境致病因素的侵襲,引起神經系統發育障礙、遲滯或缺陷,導致出生後神經組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。

  神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高,但病變程度不同,疾病種類繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百種,有些疾病非常罕見,有的在出生時就已很明顯,有的則在神經系統發育過程中逐漸地表現出來。決定這些畸形的原因及發病機制許多目前尚不夠清楚,有的還與遺傳基因有著內在的聯絡,或起到先後協同作用,因此與遺傳性疾病難以劃清絕對的界限。

  胚胎期神經系統結構缺陷可不同程度地影響腦、脊髓、神經及肌肉等組織、器官,常伴發眼、鼻、顱骨、脊柱、耳及心臟等病變,某些非神經組織畸形也可提示神經系統異常為發育障礙所致。有些胚胎期腦組織異常可不伴其他組織、器官缺陷,可能由於在所有的器官系統中神經系統發育和成熟所需的時間最長,因而對圍生期和分娩時各種因素的影響易感性較高。理論上各種原因所致的發育異常均應在出生時表現出來,但若異常累及出生時尚未表現出功能的腦組織,胎兒出生後過一定時間才能出現症狀。

  (一)發病原因

  神經系統先天性發育異常的病因尚不完全清楚,可能為胎兒早期特別是胚胎髮育期前3個月胎兒受到致畸因素的影響。病因通常可分為4組:①單基因突變,約佔活嬰的2.25‰;②染色體異常;③單純外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等;④病因未明,約佔病例總數的60%。

  神經系統發育異常嬰兒出生時即出現明顯症狀,或出生後在神經系統發育過程中逐漸出現症狀。如果能將所有胎兒期已存在的疾病劃分為遺傳性和非遺傳性(先天性),將有助於臨床醫生和研究者深入認識這類疾病。然而,大多數疾病胚胎髮育早期腦組織並無特徵性病理改變,因此難以分類。例如,神經管未閉合性疾病脊柱裂(bifid spine)在一個家庭中可能出現幾個病例,但利用目前的技術手段還不能確定是遺傳因素起作用,還是外源性因素如葉酸缺乏在母親連續妊娠期間影響幾個胎兒。

  神經系統先天性疾病按病因主要分為兩類。

  一類是子宮內腦和神經系統發育障礙,部分神經元的產生、移行和組織異常,導致出生後顱骨、神經組織及覆蓋被膜畸形和精神發育遲滯,主要原因可能為遺傳性,也有部分環境因素影響胚胎或胎兒。

  另一類是胎兒分娩時產傷、窒息所致,由於頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧,導致腦組織損傷和發育異常。最終伴隨幼兒一生的是受損傷結構及功能不良的腦,需要終身接受啟智和功能矯正治療。此外,先天性因素有時不易與後天性病因如產傷、窒息及新生兒期代謝紊亂鑑別,但已有先天性缺陷的胎兒更易受到產期或產後期不良環境因素的影響。

  胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處於發育旺盛期,胎兒易受到母體內外環境各種致病因素侵襲導致發病。症狀可出現於出生時,或在出生後神經系統發育過程中逐漸出現。本組疾病與遺傳性疾病的區別是,病因更多為自身或環境性因素,而後者是由遺傳基因決定。

  (二)發病機制

  先天性畸形是胚胎髮育期受到上述某些外因或內因的作用,引起的發育上異常,在理論上應該與後天性損傷引起的發育失常有別,但對嬰兒的作用和在診斷上,這些先天性因素有時不易和後天原因(如分娩時引起的腦產傷、窒息,新生兒期的代謝紊亂等)截然分開。有先天性缺陷的病嬰,比正常嬰兒更易受到產期和產後期環境因素的影響,例如腦性癱瘓、膽紅素腦病,其發病機制可能是複雜的。

  本組疾病常見致畸因素包括:

  1.感染 母體受到病毒(風疹病毒常見)、細菌、螺旋體和原蟲等感染,病原體透過胎盤侵犯胎兒,引起胚胎先天性感染或畸形,如先天性心臟病、腦發育異常、腦積水、白內障和先天性耳聾等。

  2.藥物 雄性激素、腎上腺皮質激素、苯二氮卓類和氮芥等已確認可使胎兒致畸,抗甲狀腺藥或碘?a href="http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e7e1.html" target="_blank" class=blue>量梢?鵂鬃聰俟δ懿蛔悖?跋炷苑⒂?賈麓糶≈??/P>

  3.輻射 妊娠前4個月母親下腹及骨盆部接受放射治療或強γ射線輻射可引起小頭畸形和小腦、眼球發育畸形。

  4.孕婦患糖尿病、嚴重貧血或發生一氧化碳中毒等均可導致胎兒神經系統發育畸形,異位胎盤可導致胎兒營養障礙,羊水過多使子宮內壓力過高,引起胎兒窘迫和缺氧;妊娠期孕婦心境抑鬱、焦慮、恐懼、緊張及酗酒、吸菸等均影響胎兒發育。

  病理表現:上述致病因素所引起的疾病,有的具有特異性徵象,如伸舌痴愚(Down綜合徵);大多數疾病則為解剖上的畸形變異或功能障礙;或表現為非特異性障礙,如腦積水、脊柱裂、先天性白內障等。不同的病理表現可能與有害因素作用於胚胎髮育的不同時期有關。

  神經系統先天性疾病(congenital diseases of nervous system),也稱神經系統發育異常性疾病(developmental anomaly of nervous system),是胚胎髮育期多種致病因素引起的獲得性神經系統發生或發育缺陷性疾病。胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處於發育旺盛期,胎兒易受母體內外環境致病因素的侵襲,引起神經系統發育障礙、遲滯或缺陷,導致出生後神經組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。

  神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高,但病變程度不同,疾病種類繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百種,有些疾病非常罕見,有的在出生時就已很明顯,有的則在神經系統發育過程中逐漸地表現出來。決定這些畸形的原因及發病機制許多目前尚不夠清楚,有的還與遺傳基因有著內在的聯絡,或起到先後協同作用,因此與遺傳性疾病難以劃清絕對的界限。

  胚胎期神經系統結構缺陷可不同程度地影響腦、脊髓、神經及肌肉等組織、器官,常伴發眼、鼻、顱骨、脊柱、耳及心臟等病變,某些非神經組織畸形也可提示神經系統異常為發育障礙所致。有些胚胎期腦組織異常可不伴其他組織、器官缺陷,可能由於在所有的器官系統中神經系統發育和成熟所需的時間最長,因而對圍生期和分娩時各種因素的影響易感性較高。理論上各種原因所致的發育異常均應在出生時表現出來,但若異常累及出生時尚未表現出功能的腦組織,胎兒出生後過一定時間才能出現症狀。

  神經系統先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標,主要根據新生兒出生後的臨床症狀體徵及實驗室輔助檢查專案確定。注意與出生後繼發性疾病導致的神經系統損傷病變相鑑別。

       染色體病的產前診斷
  染色體病多數發生流產,故只佔出生總數的5%左右,但診斷率較高,佔產前診斷出的病例中的25~50%。
  物件:1.35歲以上高齡孕婦;2.曾生育過染色體病兒;3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;4.曾生育過NTD患兒者;5.原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦;6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(為放射線、農藥)。
  診斷方法:早期絨毛直接製片、羊水細胞培養、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析,即可明確診斷。有條件單位,可用DNA重組、DNA基因擴增(PCR)、基因分析等新技術診斷。

  (一)治療

  迄今神經系統先天性疾病尚無有效療法,可採取適當措施幫助患兒改善神經功能及矯正畸形,如物理療法、康復訓練、藥物治療和手術治療等。

  (二)預後

  神經系統先天性疾病臨床表現各異,病情輕重不一,嚴重者出生後嬰兒無法生存,多數病例出生後一段時間家人才發現異常,故預後也大不相同。

  實驗室檢查:血尿、便常規檢查;腦脊液檢查;血免疫學。
  其它輔助檢查:
  1.放射學檢查X線平片CT及MRI。
  2.產前診斷胎兒羊水染色體基因檢查。
  3、孕婦血AFP測定作為初步篩選如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平個標準差者即再次複查如仍明顯升高者作羊水AFP測定。
  4、孕16~20周作羊膜腔穿刺測定羊水中AFP含量如超過正常值3~5個標準差以上NTD的進行診斷即可一項成立通過進行AFP測定約%的NTD可以得到確診。
  5、羊水乙醯膽礆脂酶(AChE)測定 AchE在神經成果組織中產生NTD時可滲透進入羊水中致使羊水中AchE活性顯著增高此酶含量較穩定不受孕期和胎血汙染影響且彌補羊水AFP測定的不足。
  6、B超檢查 孕中期進行協和無腦兒B超聲像圖特徵是①缺少頭顱光環;②胎頭部為“瘤結”狀物代替;③“瘤結”上可見眼眶鼻骨;④“瘤結”後方可見腦膜囊;⑤常合併脊柱裂羊水過多
  7、X線腹部平片羊膜腔碘油造影等檢查亦可應用已經但現較少採用。
  相關檢查:腦脊液

  大多數疾病常合併其他畸形和(或)有神經功能障礙。
  ①腦回增寬:大腦皮質紋理簡單腦溝減少腦回增寬。皮質結構常僅有4層
  ②腦回狹小:一部分皮質紋理複雜,腦溝增多、變淺皮質呈現散在硬結神經細胞大小不均、樹突減少。
  ③腦葉萎縮性硬化:區域性或彌散性腦回萎縮、變硬神經元變性,膠質細胞增生。
  ④神經細胞異位:胚胎期神經細胞遷移過程失常,發生神經細胞異位白質中出現未成熟神經細胞或者外觀正常而鏡檢可見神經細胞數目稀疏排列不齊,膠質纖維增加。

  注意婦嬰圍生期保健及新生兒餵養護理,預防嬰兒早產、出生體重低、產時缺氧窒息及產後黃疸。神經系統先天性疾病較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現為發育畸形,胚胎或胎兒宮內死亡,導致流產、早產、死胎、死產或新生兒死亡。倖存者,表現不同的畸形、功能障礙、智力發育不全。如能對先天性疾病進行產前論斷,即可防止患兒出生,對家庭及社會均有極大好處。

1宜吃抗癌的食物; 2宜吃增強免疫力的食物; 3宜吃膳食纖維類食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
蘆筍 蘆筍中含有豐富的抗癌元素硒,阻止癌細胞分裂與生長,抑制致癌物的活力並加速解毒,甚至使癌細胞發生逆轉,刺激機體免疫功能,促進抗體的形成,提高對癌的抵抗力。 每天100-300克為宜。
牛奶 牛奶富含有優質蛋白質營養物質,可以促進腸道營養物質的吸收,增強人體免疫力,提高抗病能力,對患者的恢復有幫助。 每天350-500毫升為宜。熱飲為佳。
冬瓜 冬瓜屬於消食,促進腸道營養物質的吸收的作用,增強人體免疫力,有利於患者身體的恢復。 每天200-300克為宜。煲湯為佳。

1忌吃致癌的食物;如桂皮; 2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、生薑; 3忌吃富含油脂的食物;豬油、奶油、羊油。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
桂皮 桂皮含有可以致癌的黃樟素,所以食用量越少越好,患有惡性腫瘤的患者更不易食用,容易加速腫瘤細胞的分裂繁殖。 宜吃抗腫瘤的食物。
花椒 花椒的刺激性大,容易影響腸道對營養物質的吸收,導致人體免疫力下降,抗病能力下降,不利於患者的恢復。 宜吃清淡的食物。
羊油 羊油含油脂比較多,油脂是培養微生物的很好的營養液,患者食用容易導致滋養細菌,不利於患者的恢復。 宜吃低脂的食物。