核上性垂直性眼肌癱瘓 容易與哪些症狀混淆? - 健康第一網
本文主題:核上性垂直性眼肌癱瘓 容易與哪些症狀混淆?

核上性垂直性眼肌癱瘓 容易與哪些症狀混淆?




核上性垂直性眼肌癱瘓需要和下面的疾病相互鑑別。
1.高雪病嬰兒型:以肝大為主,肌張力亢時,痙攣,無眼底櫻桃紅斑,淋巴細胞漿無空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪細胞。
2.Wolman病:無眼底櫻桃紅斑,X線腹部平片可見雙腎上腺腫大,外形不變,有瀰漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
3.GM神經節苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特徵,前額高、鼻樑低、皮膚粗,50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全,特別是椎骨。
4.Hurler病(粘多糖Ⅰ型):肝脾大,智力差,淋巴細胞胞漿有空泡,骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損,多發性骨發育不全,無肺浸潤。尿粘多糖排出增多,中性粒細胞有特殊顆粒。6月後外形,骨骼變化明顯,視力減退,角膜混濁。

幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病,多見兒童,少數幼兒或少年發病。生後發育多正常,少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大,多數在5~7歲出現神經系統症狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退,語言障礙,學習困難,感情易變,步態不穩,共濟失調,震顫,肌張力及腱反射亢進,驚厥,痴呆,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍,酶活性最高為正常的50%,亦可接近正常或正常。

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